对巴顿病的视力丧失的研究

对巴顿病的视力丧失的研究

URMC是Batten疾病研究的中心。医学中心是罗切斯特大学巴滕中心(URBC)的所在地，该中心是美国致力于研究和治疗这种疾病的主要中心之一。URBC由该研究的合著者小儿神经病学家Jonathon Mink博士领导。巴顿病也是由美国国家儿童健康与人类发展研究所支持的罗切斯特大学智力与发展疾病研究中心进行的关键研究项目之一。

为了研究患者自身细胞中的巴滕病，研究小组重新设计了患者和未患病家庭成员的皮肤细胞，以创建人诱导的多能干细胞。这些细胞又被用来产生具有CLN3突变的视网膜细胞。使用这种新的人类疾病细胞模型，这项新研究*显示出CLN3的正常功能对于视网膜色素上皮细胞结构是必需的，视网膜色素上皮细胞结构滋养了视网膜中的光敏感光细胞，这是至关重要的。为他们的生存和功能，从而视觉。

渐进性视力丧失，终导致失明，是青少年神经元性类脂褐变病(JNCL)或CLN3-Batten病的标志。新的研究表明，与疾病相关的突变可能如何导致视网膜中光敏感光细胞的变性以及随后的视力丧失。

眼科副教授Ruchira Signh博士说：“ JNCL视网膜变性的突出和早发使得JNCL受损的细胞过程可能对视网膜的健康和功能至关重要。”视觉科学中心和该研究的主要作者，发表在“通信生物学”杂志上。“重要的是要了解这种疾病是如何引发视力丧失的，什么是原发性和继发性，这将使我们制定新的治疗策略。”

巴滕病是由16号染色体上的CLN3基因突变引起的。大多数患有JNCL的儿童在基因中缺少一部分，从而抑制了某些蛋白质的产生。快速进行性视力丧失可能始于4岁的儿童，并终出现学习和行为问题，缓慢的认知能力下降，癫痫发作和运动控制丧失。大多数患有该病的患者在15至30岁之间死亡。

*，JNCL的视力丧失是由于视网膜中光敏组织的变性所致。在某些情况下，与JNCL相关的视力丧失可在其他神经系统症状出现之前多年，这通常会导致患者被误诊为其他较常见的视网膜变性。但是，研究巴滕病视力丧失的障碍之一是CLN3基因突变的小鼠模型不会产生人类发现的视网膜变性或视力丧失。此外，死亡后对眼组织的检查显示视网膜细胞大量变性，这使研究人员无法了解导致视力丧失的确切机制。